Spis treści
Czym jest ataksja Friedreicha?
Ataksja Friedreicha (FA) to dziedziczna choroba mitochondrialna, która zwykle ujawnia się u dzieci i nastolatków, najczęściej między 5. a 15. rokiem życia. Powoduje stopniową utratę koordynacji ruchowej, osłabienie mięśni, zaburzenia mowy, a często także problemy kardiologiczne. Niestety, obecnie nie istnieje powszechnie dostępne leczenie, które skutecznie hamowałoby postęp choroby, a długość życia pacjentów jest znacząco skrócona.
Kluczowe białko i brak równowagi w komórkach
Przyczyną ataksji Friedreicha jest niedobór białka zwanego frataksyną. Odgrywa ono kluczową rolę w mitochondriach — „elektrowniach” komórek — pomagając wytwarzać tzw. klastry żelazo-siarka, niezbędne do produkcji energii i prawidłowego funkcjonowania komórek.
Brak frataksyny prowadzi do zaburzeń energetycznych i stopniowego uszkadzania komórek nerwowych oraz mięśnia sercowego. Naukowcy od lat poszukują sposobu, by ten deficyt skompensować.
Nieoczekiwany trop: drugie białko
Zespół badawczy, wykorzystując modele laboratoryjne — w tym niewielkiego nicienia C. elegans, komórki ludzkie oraz myszy — odkrył, że kluczową rolę może odgrywać inne białko mitochondrialne: FDX2.
Okazało się, że obniżenie poziomu FDX2 pozwala komórkom częściowo „obejść” brak frataksyny i ponownie uruchomić produkcję klastrów żelazo-siarka. Co istotne, nadmiar FDX2 działa odwrotnie — pogarsza sytuację komórek.
– To kwestia bardzo delikatnej równowagi – podkreślają autorzy badania. – Przy niedoborze frataksyny niewielkie zmniejszenie poziomu FDX2 może przywrócić prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów.
Poprawa objawów u zwierząt
Najbardziej obiecującym wynikiem badań jest to, że zmniejszenie poziomu FDX2 u myszy z ataksją Friedreicha doprowadziło do poprawy objawów neurologicznych. Sugeruje to, że FDX2 może stać się nowym celem terapeutycznym, który da się regulować za pomocą klasycznych leków — w przeciwieństwie do samej frataksyny, której bezpośrednie „uzupełnienie” jest bardzo trudne.
Choć odkrycie daje realną nadzieję, naukowcy podkreślają, że jest to wczesny etap badań. Konieczne są dalsze eksperymenty przedkliniczne, aby dokładnie określić:
- jaki poziom FDX2 jest bezpieczny,
- jak regulować go w sposób precyzyjny,
- oraz czy takie podejście będzie skuteczne u ludzi.
Dopiero po tych etapach będzie można myśleć o badaniach klinicznych z udziałem pacjentów.
Krok w stronę terapii modyfikującej chorobę
Ataksja Friedreicha pozostaje chorobą bez skutecznego leczenia przyczynowego. Odkrycie zespołu z Mass General Brigham i Broad Institute pokazuje jednak, że ingerencja w precyzyjne mechanizmy komórkowe może w przyszłości pozwolić nie tylko łagodzić objawy, ale realnie wpływać na przebieg choroby.
Dla tysięcy pacjentów i ich rodzin to ważny sygnał, że nauka coraz lepiej rozumie biologiczne podstawy tej choroby — a wraz z tą wiedzą pojawia się szansa na nowe, skuteczniejsze terapie.
Źródło: Mass General Brigham
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak