choroba genetyczna

Chorzy na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) czekają czasami nawet dwa lata na wykonanie badań genetycznych, które są istotne przy dobieraniu leczenia. Tymczasem ALS postępuje, a związane z nią zmiany są nieodwracalne.

Badacze z Mass General Brigham oraz Broad Institute odkryli mechanizm, który może otworzyć drogę do opracowania nowych leków na ataksję Friedreicha — rzadką, ale wyjątkowo ciężką chorobę genetyczną prowadzącą do postępującego uszkodzenia układu nerwowego.

Nowe rozporządzenie podpisane przez minister Agnieszkę Dziemianowicz-Bąk znosi obowiązek częstego odnawiania orzeczeń o niepełnosprawności dla osób z rzadkimi chorobami genetycznymi. Sprawdź, co się zmienia od czerwca 2025 roku.