Spis treści
- Choroba, która zabija po cichu – nawet u dzieci w wieku szkolnym
- Miliony złotych na badania i ratowanie najmłodszych
- Przerażająca historia 37-latka – ostrzeżenie dla wszystkich
- Dlaczego dzieci są szczególnie zagrożone?
- Statystyki, które przerażają
- Statyny i nowoczesne terapie – ratunek, który ratuje życie
- Niepokojąca moda na odrzucanie leczenia
- Gdzie szukać pomocy?
Choroba, która zabija po cichu – nawet u dzieci w wieku szkolnym
Mało kto zdaje sobie sprawę, że hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najbardziej podstępnych chorób genetycznych. Nie daje objawów, a rozwija się w ukryciu od pierwszych dni życia. Alarmująco wysoki poziom cholesterolu może prowadzić do dramatycznych konsekwencji: miażdżycy, zawałów serca, a nawet przedwczesnej śmierci – często u ludzi w sile wieku, a nawet u dzieci.
„Uwarunkowany genetycznie wysoki poziom cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i zawałów w bardzo młodym wieku. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu można temu zapobiec” – ostrzega prof. Marlena Broncel, wojewódzka konsultantka ds. chorób wewnętrznych, kierująca Kliniką Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Ta choroba nie wybiera. Może dotknąć osoby szczupłe, prowadzące zdrowy tryb życia i dbające o dietę. Największym czynnikiem ryzyka jest dziedziczenie. Jeśli w rodzinie pojawiały się zawały serca w młodym wieku, ryzyko jest ogromne. A konsekwencje bywają przerażające – to nie tylko nagłe pogorszenie zdrowia, ale także utrata kilkudziesięciu lat życia.
Miliony złotych na badania i ratowanie najmłodszych
W Polsce problem jest szczególnie groźny, bo świadomość choroby wciąż jest bardzo niska. Z tego powodu powstał Ośrodek Leczenia Zaburzeń Lipidowych w szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi, który prowadzi specjalny program badań we współpracy z Agencją Badań Medycznych.
Program nosi nazwę Picolo-FH i został przeznaczony dla dzieci w wieku 10–15 lat. To właśnie w tym okresie można wykryć pierwsze sygnały, które powinny zapalić czerwone światło. Na jego realizację przeznaczono aż 17 milionów złotych, co pokazuje, jak poważnie traktuje się zagrożenie.
Prof. Broncel wyjaśnia, że dzieci są kwalifikowane do badań wtedy, gdy istnieje podejrzenie hipercholesterolemii genetycznej, np. w sytuacji, gdy w rodzinie dochodziło do chorób sercowo-naczyniowych w młodym wieku. „Mamy młodego i – co ważne – szczupłego mężczyznę, nic zatem nie wskazywałoby na to, że będzie miał wysoki cholesterol. Ale już wywiad rodzinny jest przerażający, bo dziadek i brat ojca doznali zawału, a ojciec pacjenta ma m.in. wszczepione bypasy” – przypomina ekspertka, opisując historię jednego z pacjentów.
Przerażająca historia 37-latka – ostrzeżenie dla wszystkich
Jednym z najgłośniejszych przykładów skutków zlekceważenia hipercholesterolemii jest przypadek pana Łukasza Pazery, pacjenta Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych. Wysoki cholesterol wykryto u niego przypadkiem, podczas rutynowych badań w pracy.
„Przyjmowałem potem leki przepisane w POZ, ale mimo to następował u mnie dalszy wzrost stężenia cholesterolu LDL. Dopiero, gdy trafiłem do ośrodka w szpitalu im. Biegańskiego, zostałem właściwie zdiagnozowany, wykryto u mnie miażdżycę naczyń wieńcowych i teraz, po zastosowaniu odpowiedniej terapii, zły cholesterol mam na bardzo niskim poziomie” – mówi 37-latek.
Prof. Broncel zwraca uwagę, że jego przypadek to dramatyczny dowód na genetyczne podłoże choroby. W jego rodzinie dziadek i wuj zmarli na zawały, a ojciec miał poważne operacje serca. Badania wykazały, że w naczyniach wieńcowych pacjenta pojawiły się zmiany, które w jego wieku w ogóle nie powinny występować.
„Badania wykazały, że pan Łukasz ma w naczyniach wieńcowych takie zmiany, których w wieku 37 lat w ogóle mieć nie powinien” – mówi prof. Broncel.
To ostrzeżenie: nawet młoda, zdrowo wyglądająca osoba może nosić w sobie śmiertelne zagrożenie.
Dlaczego dzieci są szczególnie zagrożone?
Najbardziej przerażające w tej chorobie jest to, że pierwsze sygnały można wykryć już u kilkuletnich dzieci. Wysoki cholesterol w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej pojawia się od pierwszych dni życia.
„Alarmująco wysoki poziom cholesterolu pojawia się już od pierwszych dni życia dziecka z HeFH. Na razie słabo idzie nam wykrywanie tej choroby, ale w porównaniu z sytuacją sprzed 30 lat, gdy zaczynałam swoją pracę, istnieje duży postęp. Wierzę, że przełomem może okazać się badanie cholesterolu wprowadzone w maju tego roku do bilansu sześciolatka” – tłumaczy prof. Broncel.
Bilans sześciolatka, czyli obowiązkowe badanie przesiewowe, daje ogromną nadzieję. Pediatrzy w całym kraju są zobowiązani do sprawdzania lipidogramu dzieci w tym wieku. Jeśli wynik przekroczy 190 mg/dl, dziecko zostanie skierowane do specjalisty.
To pierwszy krok, aby w porę powstrzymać rozwój choroby i ochronić je przed tragedią w dorosłym życiu. Ale kluczowe jest również to, by rodzice z podejrzeniem genetycznych zaburzeń lipidowych także zostali skierowani na badania.
Statystyki, które przerażają
Hipercholesterolemia rodzinna to nie jest rzadkość. To najczęstsza choroba genetyczna, występująca u jednej na 250 osób. W Polsce oznacza to około 150 tysięcy chorych. Jednak dramat polega na tym, że tylko 5% z nich otrzymało właściwą diagnozę, a jeszcze mniej jest odpowiednio leczonych.
Skutki są tragiczne:
- nieleczona hipercholesterolemia nawet 20-krotnie zwiększa ryzyko miażdżycy i zawału serca w młodym wieku,
- choroba może skrócić życie nawet o 10–30 lat.
To znaczy, że osoba z genetycznym cholesterolem, jeśli nie zostanie zdiagnozowana i leczona, może umrzeć w wieku, w którym inni dopiero wchodzą w najlepszy okres swojego życia.
Kalendarz książkowy na 2026 rok
Statyny i nowoczesne terapie – ratunek, który ratuje życie
Jedną z najważniejszych informacji jest to, że hipercholesterolemia rodzinna nie reaguje na dietę. W przypadku tej choroby nawet najlepsze odżywianie obniży poziom cholesterolu LDL tylko o 15%. Tymczasem pacjenci często osiągają poziomy rzędu 300–400 mg/dl – a to wartości, które natychmiast prowadzą do miażdżycy.
„W przypadku tej jednostki chorobowej nie ma możliwości obniżania poziomu cholesterolu dzięki diecie, chociaż na pewno nie powiemy – weź tabletki, nie będziesz musiał modyfikować trybu życia, bo on też składa się na nasze ryzyko sercowo-naczyniowe. Samą dietą jesteśmy w stanie obniżyć LDL maksymalnie o 15 proc. Jeżeli pacjent LDL ma na poziomie 300-400 mg/dl, to efekt będzie niewystarczający” – wyjaśnia prof. Broncel.
Dlatego podstawą leczenia są statyny, które mogą być stosowane nawet u dzieci od 6. roku życia. W trudniejszych przypadkach stosuje się nowoczesne leki blokujące białko PCSK9, które jeszcze skuteczniej obniżają stężenie cholesterolu.
Ekspertka podkreśla: „Nie rozumiem, dlaczego tak wiele osób podważa sens obniżania poziomu cholesterolu i neguje konieczność przyjmowania statyn, bo leki są w pełni bezpieczne i w większości przypadków niezastąpione w terapii hipercholesterolemii”.
Niepokojąca moda na odrzucanie leczenia
Problemem staje się rosnąca grupa osób, które odmawiają leczenia statynami, obawiając się skutków ubocznych. Choć niektórzy pacjenci faktycznie nie tolerują tych leków, np. z powodu bólów mięśniowych, to prawdziwa nietolerancja jest rzadka.
„Są osoby, które nie tolerują statyn, szczególnie z powodu dolegliwości mięśniowych. Ale żeby stwierdzić nietolerancję, musimy u pacjenta wypróbować przynajmniej dwie statyny, w tym jedną w najniższej dawce, no i wtedy rezygnujemy, szukamy innych rozwiązań” – mówi prof. Broncel.
Odrzucenie leczenia to igranie z losem. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej brak terapii to niemal gwarancja wczesnego zawału i skróconego życia.
Gdzie szukać pomocy?
Rodzice dzieci z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą zgłaszać się do specjalistów w Łodzi. Ośrodek Leczenia Zaburzeń Lipidowych szpitala im. Biegańskiego prowadzi rejestrację pacjentów pod adresem: ul. Kniaziewicza 1/5. Kontakt: tel. 796-957-662, mail: picolofh.lodz@gmail.com.
To miejsce, gdzie specjaliści mogą ocenić ryzyko, przeprowadzić dokładne badania i – jeśli będzie to konieczne – wdrożyć leczenie ratujące życie.
Źródło: Na podstawie informacji PAP
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak