choroby rzadkie

Pod przewodnictwem Polski Rada UE uzgodniła stanowisko w sprawie największej od 20 lat reformy prawa farmaceutycznego. Nowe przepisy mają skrócić czas wprowadzania leków na rynek, zwiększyć dostęp do terapii – także na choroby rzadkie – i wzmocnić bezpieczeństwo dostaw w całej Unii Europejskiej.

Polski zespół badaczy opracował pierwszą na świecie metodę chemicznego zamykania mRNA w kolistą formę z zachowaniem struktury CAP, co znacznie wydłuża jego trwałość. Technologia może zrewolucjonizować leczenie chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, umożliwiając długotrwałą produkcję białek terapeutycznych.

Polska uchodzi za światowego lidera w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Pacjenci mają dostęp do nowoczesnych terapii, w tym również kobiety w ciąży. Trwają badania nad nowymi cząsteczkami, które mogą jeszcze bardziej poprawić jakość życia chorych. Mimo licznych sukcesów, eksperci wskazują na pilną potrzebę rozwoju opieki nad dorosłymi pacjentami i usprawnienia procesu tranzycji z leczenia pediatrycznego.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, która jeszcze kilka lat temu wiązała się z dramatycznym rokowaniem. Dziś dzięki innowacyjnym terapiom refundowanym w Polsce, pacjenci – w tym dzieci i kobiety w ciąży – mają szansę na realne zatrzymanie choroby, a nawet poprawę funkcjonowania.

Choroby rzadkie dotykają milionów osób. Większość tych chorób to schorzenia neurologiczne. Województwo lubelskie stworzyło modelowy system leczenia SMA i innych rzadkich chorób neurologicznych. Czy Polska pójdzie tą drogą?

Opracowane przez polski startup Saventic Health algorytmy sztucznej inteligencji w ciągu ostatniego roku pomogły zdiagnozować ponad 200 osób w zakresie występowania u nich chorób rzadkich. Gdzie może trafić to rozwiązanie?