Spis treści
Influencer Piotr Garnkowski, znany w internecie jako Łatwogang, przez 52 godziny przejechał rowerem ok. 660 km z Zakopanego do Gdańska, żeby zebrać pieniądze na leczenie chłopca chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Podczas podróży rozpoczętej w piątek po godz. 16.00 do niedzieli wieczorem zebrano 19,8 mln zł, co umożliwi wsparcie leczenia trzech chłopców chorujących na tę rzadką chorobę genetyczną.
Akcja Łatwoganga – 660 km rowerem i 19,8 mln zł na leczenie dzieci z DMD
Prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Stanisław Maćkowiak powiedział PAP, że w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a zbiórki są prowadzone na terapie eksperymentalne, ponieważ nie ma zarejestrowanego leku na tę chorobę. Terapie nie są zarejestrowane ani w USA, ani w Europie, bo wciąż trwają badania kliniczne, a kuracja niezarejestrowanymi terapiami, jak przyznał Maćkowiak, niesie ryzyko dla pacjenta.
– Zwykle to pacjent szuka i kontaktuje się z ośrodkiem, który prowadzi terapię eksperymentalną. Aby zastosować taką terapię w Polsce, konieczna jest zgoda Komisji Bioetycznej. Koszty udziału w takim eksperymencie medycznym to zwykle trudne do zweryfikowania szacunki, zwłaszcza gdy – jak w chorobie Duchenne’a – nie ma opracowanych ścieżek terapeutycznych i technologii – powiedział.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna
Według prezesa FPP choroby rzadkie dotykają szacunkowo od 6 do 8 proc. społeczeństwa, a w Polsce choruje na nie od 2,5 do 3 mln osób.
– To zwykle choroby o bardzo ciężkim przebiegu, wielokrotnie śmiertelne. To bardzo poważny problem społeczny – powiedział prezes FPP.
Przyznał, że zaledwie od 3 do 5 proc. chorób rzadkich z ponad 10 tys. opisanych ma dostępne terapie farmakologiczne. Stąd terapie w pozostałych chorobach polegają na leczeniu zachowawczym i rehabilitacji.
Maćkowiak przyznał, że jednostkowa cena leku na chorobę rzadką jest zwykle wysoka, bo nakłady poniesione przez firmę farmaceutyczną na jego opracowanie rozkładają się na sprzedaż liczoną globalnie w setkach czy tysiącach, a nie w milionach czy miliardach, jak w przypadku leków na choroby populacyjne.
Według prezesa FPP szacowane koszty wynalezienia i wdrożenia leku wynoszą średnio około 1,5–2 mld dolarów. Cały proces – od odkrycia cząsteczki do rejestracji – jest długotrwały i zajmuje zazwyczaj około 10–12 lat.
Odbywa się to tak, że małe publiczne lub prywatne ośrodki uniwersyteckie i badawcze prowadzą badania podstawowe, następnie badania pierwszej, drugiej i trzeciej fazy. Jeśli lek odpowiednio rokuje, to kupują go koncerny farmaceutyczne i następnie komercjalizują.
– To bardzo skomplikowany i kosztowny proces. Koncerny farmaceutyczne przekonują, że działają wyłącznie w interesie pacjentów, a jest to przemysł komercyjny nastawiony na zysk o jednej z największych stóp zwrotu z inwestycji – wyjaśnił Maćkowiak.
W Polsce refundacja leków na choroby rzadkie jest na europejskim poziomie
Ocenił, że w Polsce refundacja leków na choroby rzadkie jest na europejskim poziomie.
– Włączanie do refundacji leków na choroby rzadkie w ostatnich latach przyspieszyło – przyznał prezes FPP. Zwrócił uwagę, że od kilku lat refundowane z publicznych pieniędzy w ramach składki zdrowotnej są m.in. wszystkie dostępne terapie na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), a także badania przesiewowe noworodków.
NFZ ponosi na leczenie chorób rzadkich
Ogólne koszty, które NFZ ponosi na leczenie chorób rzadkich, nie są znane, bo wyodrębnione w statystykach zostały jedynie dane o wydatkach na programy lekowe.
– Całości wydatków nikt nie zna z uwagi na brak rejestrów. Diagnoza choroby rzadkiej w Polsce i Europie trwa około 5-7 lat, a w skrajnych sytuacjach nawet kilkanaście lat. Doczekała się nazwy „odyseja diagnostyczna”. W tym czasie pacjent przechodzi różne badania i terapie, ale nie te, których potrzebuje. Wszystkie te nietrafione badania diagnostyczne i leczenie również kosztują, a czasem bywają tragiczne w skutkach – powiedział.
Jego zdaniem konieczne jest wdrożenie rozwiązań systemowych opisanych w Planie dla Chorób Rzadkich, aby zapewnić opiekę i bezpieczeństwo dla chorych na takie choroby.
– Oni nie oczekują specjalnego traktowania, jedynie wyrównania szans na leczenie i życie jak inni pacjenci – powiedział Maćkowiak.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna powodująca stopniowy zanik i osłabienie mięśni. Najczęściej dotyka chłopców i ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie. Choroba prowadzi m.in. do problemów z chodzeniem, oddychaniem i pracą serca. Obecnie nie jest możliwe całkowite wyleczenie, ale nowoczesne terapie mogą spowolnić rozwój choroby.
Choroba rzadka występuje z częstością niższą niż 1 na 2 tys. osób w populacji europejskiej. Choroba ultrarzadka dotyczy chorób, które występują z częstością mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Jest też wiele chorób ultrarzadkich, które występują z częstością 1 na 100 tys., 1 na milion czy 1 na 8 milionów osób, a nawet są takie, które opisano tylko u kilku czy kilkunastu osób na świecie.
Na świecie żyje ok. 350 mln ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 mln.
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak