Spis treści
Co odkryli badacze? Jeden gen, wiele konsekwencji
Naukowcy ustalili, że określone warianty genu GRIN2A mogą prowadzić do rozwoju zaburzeń psychicznych znacznie wcześniej niż zwykle — nawet w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. To zaskakujące odkrycie podważa dotychczasowe przekonanie, że większość chorób psychicznych rozwija się dopiero u dorosłych.
Jeszcze bardziej nieoczekiwane było to, że część badanych osób doświadczała wyłącznie objawów psychiatrycznych, bez napadów padaczkowych czy trudności w uczeniu się, które wcześniej powszechnie kojarzono ze zmianami w GRIN2A.
Według WHO prawie co siódma osoba na świecie żyła w 2021 roku z chorobą psychiczną — najczęściej z zaburzeniami lękowymi lub depresją. Genetyka jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka, ale dotąd wskazywano przede wszystkim na wpływ wielu genów działających łącznie. Odkrycie GRIN2A przełamuje ten schemat.
Profesor Johannes Lemke, główny autor badania, podkreśla:
„GRIN2A jest pierwszym znanym genem, który sam w sobie może wywołać chorobę psychiczną. To fundamentalna zmiana w rozumieniu genetyki psychiatrycznej.”
Wczesny początek objawów — sygnał ostrzegawczy
Badacze przeanalizowali dane 121 osób z wariantami genu GRIN2A. Wyniki jednoznacznie wskazują, że zmiany w tym genie mogą zwiększać ryzyko:
- schizofrenii,
- innych zaburzeń psychotycznych,
- zaburzeń rozwojowych i behawioralnych.
Co ważne, objawy pojawiały się znacznie wcześniej niż w typowych przypadkach — często jeszcze przed ukończeniem 18. roku życia. Dla lekarzy i rodziców może to być istotna wskazówka diagnostyczna.
Jak działa GRIN2A? Klucz do komunikacji między neuronami
Gen GRIN2A kontroluje aktywność jednego z najważniejszych receptorów w mózgu — receptora NMDA. Jest on niezbędny do:
- prawidłowej komunikacji między neuronami,
- procesów uczenia się i zapamiętywania,
- regulowania pobudliwości komórek nerwowych.
W badaniu wykazano, że niektóre warianty genu osłabiają funkcjonowanie tego receptora. Zaburzenie jego działania może prowadzić zarówno do objawów neurologicznych, jak i psychiatrycznych.
Pierwsze próby leczenia przynoszą nadzieję
Współautorzy badania, m.in. dr Steffen Syrbe z Uniwersytetu w Heidelbergu, sprawdzili, czy można pobudzić osłabiony receptor NMDA. Zastosowano L-serynę — suplement diety, który naturalnie aktywuje receptor.
Efekty były obiecujące: u części pacjentów zaobserwowano wyraźną poprawę objawów psychiatrycznych.
To wczesne jeszcze, ale niezwykle ważne wskazanie, że przyszłe terapie mogą celować w konkretne mechanizmy biologiczne leżące u podłoża zaburzeń psychicznych.
15 lat badań, które doprowadziły do przełomu
Odkrycie nie byłoby możliwe bez wieloletniej współpracy zespołów badawczych i lekarzy. Profesor Lemke stworzył największy na świecie rejestr pacjentów z wariantami GRIN2A, który stał się kluczowym źródłem danych. Dzięki temu udało się przeprowadzić analizy na niespotykaną dotąd skalę.
Dlaczego to odkrycie jest tak ważne?
- Po raz pierwszy wskazano pojedynczy gen mogący wywołać zaburzenie psychiczne.
- Może to zmienić sposób diagnozowania, szczególnie u dzieci z wczesnymi objawami.
- Otwiera to drogę do celowanych terapii genetycznych i nowych metod leczenia.
- Pozwala lepiej zrozumieć, jak zaburzenia psychiczne rozwijają się na poziomie neuronów.
To odkrycie to duży krok w kierunku bardziej precyzyjnej medycyny psychiatrycznej — opartej na biologii, a nie tylko na obserwacji objawów.
Źródło: Uniwersytet w Lipsku
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak