Spis treści
Do tej pory komisje wydające orzeczenia o niepełnosprawności w chorobach rzadkich i genetycznych często wydawały orzeczenia o krótkim terminie ważności. Było to szczególnie uciążliwe w przypadku osób, u których brak było rokowań na poprawę stanu zdrowia. Krótki termin ważności orzeczenia wiązał się z ponownym gromadzeniem dokumentacji medycznej i koniecznością odbywania wizyt lekarskich.
27 maja nowelizacja została opublikowana w Dzienniku Ustaw. Nowe rozporządzenie to wyjście naprzeciw potrzebom osób z niepełnosprawnościami i ich bliskim, a także pomoc w odciążeniu zespołów orzeczniczych.
Minimalne okresy ważności orzeczeń. Ile wyniosą?
Nowe przepisy określają minimalne okresy ważności orzeczeń.
- W przypadku osób powyżej 16. roku życia jest to: 7 lat (przy rzadkich chorobach genetycznych, których katalog zawiera 208 chorób)
- W przypadku osób poniżej 16. roku życia minimalny okres orzeczenia to 3 lata.
- W przypadku przyznawania orzeczeń o niepełnosprawności osobom poniżej 16 roku życia jest to okres do ukończenia 16. roku życia w przypadku potwierdzenia u dziecka rzadkiej choroby genetycznej lub zespołu Downa.
Katalog rzadkich chorób genetycznych [LISTA]
Na liście 208 chorób objętych nowelizacją są:
Achondroplazja
Zespół Aicardiego i Goutièresa
Wrodzony niedobór alfa-1 - antytrypsyny – postać homozygotyczna
Zespół Alpersa i Huttenlochera
Alfa- i beta-mannozydoza
Zespół Alströma
Zespół Angelmana
Zespół Aperta
Niedobór dekarboksylazy L - aminokwasów aromatycznych
Ataksja-teleangiektazja
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
Zespół Bardeta-Biedla
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem
Zespół CHARGE
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą
Dysplazja kampomeliczna
Choroba Canavan
Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne)
Zespół Cockayne’a
Zespół Coffina-Lowry’ego
Wrodzony brak ramienia i przedramienia
Wrodzone zaburzenie glikozylacji
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
Zespół Cornelia de Lange
Mukowiscydoza
Zespół Dravet
Zespół Dubowitza
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
Zespół Frasera
Ataksja Friedreicha
Zespół Frynsa
Gangliozydoza GM1
Gangliozydoza GM2
Choroba Gauchera
Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
Holoprozencefalia
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Iniencefalia
Izolowana anencefalia/eksencefalia
Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
Kwasica izowalerianowa
Choroba Huntingtona – postać młodzieńcza
Zespół Kabuki
Choroba Krabbego
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
Zespół Larsena
Wrodzona ślepota Lebera
Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
Choroba Lebera ‘plus’
Zespół Leigha
Zespół Lesch-Nyhana
Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
Zespół Meckela
Choroba Menkesa
Leukodystrofia metachromatyczna
Zespół Millera-Diekera
Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
Zespół Mowata-Wilsona
Mukolipidoza (grupa chorób)
Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
Miopatia nemalinowa
Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
Wady cewy nerwowej
Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka
Zespół Nijmegen
Nieimmunologiczny obrzęk płodu
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’a)
Zespół Opitza GBBB
Wrodzona łamliwość kości – postać ciężka
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
Zespół płetwistości
Zespół Pradera-Willi’ego
Postępujące porażenie nadjądrowe
Postępujące porażenie nadjądrowe – zespół korowo-podstawny
Kwasica propionowa
Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
Padaczka pirydoksynozależna
Niedobór karboksylazy pirogronianowej
Choroba Refsuma
Obustronna agenezja nerek
Zespół Retta
Zespół Rubinsteina i Taybiego
Zespół Seckela
Syrenomelia
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smith-Magenis
Zespół Sotosa
Choroba Taya-Sachsa
Dysplazja tanatoforyczna
Triploidia
Zespół WAGR – zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
Zespół Walkera i Warburga
Zespół Williamsa
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolframa
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem
Zespół Kleefstra
Zespół alfa talasemia – niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
Synaptopatie różne numery ORPHA
Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
Zespół Phelan-McDermid
Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera
Zespół Schinzela-Giediona
Zespół Allana, Herndorna i Dudley’a
Mnogi niedobór sulfataz
Zespół Coffin-Siris
Zespół Koolenai De Vries
Zespół Ohdo
Zespół Pitta-Hopkinsa
Zespół Bainbridge’a-Ropersa
Zespół Bohringa-Opitza
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II
Zespół Schaafa-Yanga
Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego
Zespół Blooma
Zespół Warszawski
Dziecięca encefalopatia glicynowa
Zespół Ondyny
Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau’a)
Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
Zespół Robertsa
Schizencefalia
Zespół KBG
Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (Zespół CLIFAHDD)
Zespół Costello powiązany z HRAS
Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
Wrodzona wielostawowa artrogrypoza
Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
Zespół Bartha
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny
Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
Galaktozemia klasyczna
Homocystynuria klasyczna
Wrodzona biegunka chlorowa
Wodogłowie wrodzone
Wrodzony zespół miasteniczny
Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1)
Choroba spichrzania glikogenu GSD
Choroba Hartnupów
Hemofilia A – postać ciężka
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Dziedziczna paraplegia spastyczna
Niedobór syntetazy holokarboksylazy
Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera)
Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune’a)
Zespół Johansona i Blizzarda
Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych
Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 – hydroksyacetylo-CoA
Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi – zespół MELAS
Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA
Zespół małoocze-bezocze
Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
Zanik wieloukładowy
Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
Dystrofia miotoniczna Steinerta
Zespół Treacher-Collins
Stwardnienie guzowate
Tyrozynemia typu 1
Zespół Wernera
Choroba Parkinsona o wczesnym początku
Zespół Loeys-Dietz
Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
Zespół Sensenbrenner
Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1
Anemia Fanconiego
Zespół Alagille
Choroba syropu klonowego
Hipofosfatazja
Zespół Pompego
Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
Zespół Freemana-Sheldona.
Orzeczenie o niepełnosprawności. Jakie świadczenia można uzyskać?
Osoby z orzeczeniem o niepełnosprawności mogą liczyć na wsparcie ze strony państwa. Wśród przysługujących im świadczeń są m.in. świadczenie pielęgnacyjne, zasiłek pielęgnacyjny, liczne ulgi podatkowe, a także dostęp do świadczeń takich jak rehabilitacja czy leczenie uzdrowiskowe i pierwszeństwo w dostępie do usług społecznych i opiekuńczych.
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak