Proste i szybkie badanie krwi, które może przewidzieć problemy z nerkami w przyszłości? To możliwe. Naukowcy opracowali metodę, dzięki której osoby obciążone genetycznie chorobą nerek będą mogli sprawdzić czy grozi im ADPKD.
ADPKD – co to takiego?
ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) to genetyczne, postępujące schorzenie nerek, w którym w obu nerkach tworzą się liczne torbiele (cysty) wypełnione płynem. W miarę upływu czasu torbiele rosną powodując powiększenie nerek, upośledzenie ich funkcji, a ostatecznie prowadząc do przewlekłej choroby nerek (PChN), a nawet niewydolności nerek.
Choroba ma autosomalny dominujący sposób dziedziczenia – to znaczy, że wystarczy odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu od rodzica, aby zachorować. ADPKD to też najczęstsza dziedziczna choroba nerek. Szacowana częstość jej wystąpienia to 1 na 400 do 1 na 1000 żywych urodzeń.
Objawy ADPKD
ADPKD może przez wiele lat przebiegać bezobjawowo. Objawy pojawiają się zwykle między 30. a 50. rokiem życia, ale u niektórych wcześniej. Najczęstsze objawy to:
- ból w okolicy lędźwiowej lub brzucha (spowodowany rozciąganiem torebki nerkowej lub pęknięciem torbieli),
- krwiomocz (krew w moczu – często nagły i bezbolesny),
- nadciśnienie tętnicze – jeden z pierwszych objawów, często występuje przed pogorszeniem funkcji nerek,
- infekcje układu moczowego (szczególnie w obrębie torbieli),
- powiększenie nerek wyczuwalne palpacyjnie,
- objawy niewydolności nerek: zmęczenie, obrzęki, zaburzenia elektrolitowe – zwykle w zaawansowanych stadiach.
Inne możliwe powikłania to tętniaki naczyń mózgowych (podwyższone ryzyko udaru krwotocznego – zwłaszcza przy wywiadzie rodzinnym), torbiele w wątrobie, trzustce i innych narządach, a także przepukliny brzuszne, zaburzenia rytmu serca lub niedomykalność zastawki mitralnej.
Badanie krwi przewidzi ryzyko choroby?
19 lipca w Nature Communications opublikowano wyniki badań dotyczących przewidywania wystąpienia ADPKD. Naukowcy użyli do niego dane ponad 500 tys. osób z UK Biobank. W badaniu uwzględnili także wyniki zwykłych badań krwi, które przeprowadzono wcześniej u pacjentów. Średni czas obserwacji uczestników z minimum dwoma pomiarami wyniosła 8,7 roku.
Autorzy badań zwrócili szczególną uwagę na białka znajdujące się we krwi, by sprawdzić, czy za ich pomocą można przewidzieć postęp choroby. Badacze identyfikowali 29 białek, które są zaangażowane w działanie układu odpornościowego, transport tłuszczów i metabolizm. Te z kolei związane są z tempem pogarszania się funkcji nerek wraz z wiekiem.
Jak podkreślił kierownik badania prof. Roman-Ulrich Müller, badanie pokazuje, że białka krwi mogą dostarczyć cennych wskazówek dotyczących tempa, w jakim funkcja nerek pacjenta prawdopodobnie się pogorszy. To z kolei, jak dodał, potencjalnie umożliwi bardziej spersonalizowaną opiekę w przypadku najczęstszej genetycznej przyczyny niewydolności nerek, czyli ADPKD.
"Identyfikując konkretne białka powiązane z postępem choroby zrobiliśmy znaczący krok w kierunku dokładniejszego i wcześniejszego przewidywania wykraczającego poza możliwości obecnych narzędzi klinicznych" – wyjaśnia prof. Müller.
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak