Spis treści
Badanie przeprowadzili naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Wyniki opublikowano 4 marca w czasopiśmie Science Translational Medicine. To pierwsze badanie, w którym technologię analizy fragmentomu DNA – wcześniej stosowaną głównie w diagnostyce nowotworów – wykorzystano do wykrywania przewlekłych chorób nienowotworowych.
Czym jest płynna biopsja?
Płynna biopsja to badanie krwi, w którym analizuje się fragmenty DNA krążące swobodnie we krwi (tzw. bezkomórkowe DNA – cfDNA). Dotychczas technologia ta była wykorzystywana głównie w diagnostyce nowotworów, ponieważ pozwala wykrywać charakterystyczne zmiany genetyczne związane z rakiem.
W nowym badaniu naukowcy zastosowali jednak inne podejście. Zamiast szukać konkretnych mutacji, analizowali sposób fragmentacji DNA – czyli to, jak fragmenty materiału genetycznego są pocięte i rozmieszczone w całym genomie. Ten zestaw informacji określa się jako fragmentom.
Analiza ogromnych zbiorów danych
Badacze przeanalizowali próbki krwi od 1576 osób z chorobami wątroby oraz innymi schorzeniami współistniejącymi. Wykorzystano sekwencjonowanie całego genomu, dzięki czemu możliwe było zbadanie milionów fragmentów DNA pochodzących z różnych regionów genomu. W każdej analizie oceniano około 40 milionów fragmentów DNA, co stanowi znacznie większą ilość danych niż w większości dotychczasowych testów biopsji płynnej.
Do przetwarzania tak ogromnej ilości informacji wykorzystano algorytmy uczenia maszynowego. Sztuczna inteligencja pozwoliła zidentyfikować charakterystyczne wzorce fragmentacji DNA związane z określonymi chorobami.
Wczesne wykrywanie włóknienia i marskości wątroby
Opracowany system klasyfikacji potrafił z wysoką czułością wykrywać: wczesne choroby wątroby, zaawansowane włóknienie wątroby, marskość wątroby.
Ma to szczególne znaczenie kliniczne, ponieważ włóknienie wątroby we wczesnym stadium jest odwracalne. Jeśli jednak choroba pozostaje nierozpoznana, może prowadzić do marskości wątroby, a w konsekwencji zwiększać ryzyko rozwoju raka wątroby.
Dlaczego potrzebne są nowe metody diagnostyczne?
Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych nawet 100 milionów osób cierpi na choroby wątroby, które zwiększają ryzyko marskości i nowotworu tego narządu.
Obecnie stosowane metody diagnostyczne mają jednak ograniczenia: dostępne markery krwi mają niską czułość we wczesnym stadium choroby, wczesne włóknienie często pozostaje niewykryte, a marskość wykrywana jest jedynie w około połowie przypadków. Dodatkowo badania obrazowe wymagają specjalistycznego sprzętu, takiego jak rezonans magnetyczny czy zaawansowane USG. Dlatego opracowanie prostego badania krwi, które pozwoliłoby na wcześniejsze rozpoznanie choroby, mogłoby znacząco poprawić wyniki leczenia.
Możliwe zastosowania także w innych chorobach
Technologia fragmentomu może mieć znacznie szersze zastosowanie niż tylko diagnostyka chorób wątroby. W badaniu naukowcy zauważyli również sygnały fragmentacji DNA związane z: chorobami sercowo-naczyniowymi, chorobami zapalnymi, chorobami neurodegeneracyjnymi. Badacze podkreślają jednak, że konieczne są dalsze badania, aby opracować odrębne testy diagnostyczne dla tych schorzeń.
Technologia wciąż w fazie badań
Naukowcy zaznaczają, że opisywany test wykrywania włóknienia wątroby jest na razie prototypem badawczym i nie jest jeszcze stosowany w praktyce klinicznej. Kolejnym krokiem będzie dalsze udoskonalenie metody oraz jej walidacja w większych badaniach klinicznych.
Jeśli wyniki zostaną potwierdzone, biopsja płynna oparta na analizie fragmentomu i sztucznej inteligencji może w przyszłości stać się ważnym narzędziem w wczesnej diagnostyce chorób przewlekłych oraz w profilaktyce nowotworów.
Źródło: Johns Hopkins University
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak