Spis treści
Nowe podejście do terapii chorób genetycznych
Zamiast rozpoczynać badania od konkretnej choroby i poszukiwać dla niej leku, zespół badawczy przyjął odwrotną strategię. Punktem wyjścia były witaminy – bezpieczne, dobrze poznane i stosunkowo tanie substancje. Naukowcy postanowili sprawdzić, które choroby genetyczne mogą odpowiadać na ich wysokie dawki.
W tym celu wykorzystano technologię edycji genów CRISPR. Badacze usuwali wybrane geny z ludzkich komórek, tworząc w ten sposób modele różnych chorób genetycznych. Następnie sprawdzano, czy komórki lepiej przeżywają w środowisku o podwyższonym stężeniu określonych witamin. W przypadku witaminy B3 (niacyny) wyniki okazały się szczególnie obiecujące.
Niedobór NAXD – choroba o dramatycznym przebiegu
Mutacje w genie NAXD prowadzą do ciężkich zaburzeń metabolicznych. Dzieci z niedoborem NAXD doświadczają poważnych opóźnień rozwojowych, a choroba najczęściej kończy się śmiercią w pierwszych miesiącach życia.
Gen NAXD odpowiada za naprawę uszkodzonych form cząsteczki NADH – kluczowego nośnika energii w komórkach. Gdy mechanizm ten nie działa prawidłowo, uszkodzone NADH gromadzi się w organizmie, zwłaszcza w mózgu, a poziom jego aktywnej formy spada. Prowadzi to do kaskady zaburzeń metabolicznych, stanów zapalnych i niewydolności narządów.
Przełomowe wyniki w modelu zwierzęcym
Aby sprawdzić skuteczność terapii w całym organizmie, naukowcy stworzyli pierwszy mysi model niedoboru NAXD. Zwierzęta rodziły się pozornie zdrowe, jednak w ciągu kilku dni ich stan gwałtownie się pogarszał i umierały.
Badania wykazały:
- nagromadzenie uszkodzonej formy NADH w całym organizmie,
- znaczne niedobory aktywnego NADH,
- obniżony poziom seryny – istotnego aminokwasu,
- nasilony stan zapalny w mózgu.
Kluczowym momentem było podanie nowonarodzonym myszom codziennych wysokich dawek witaminy B3. Efekty były spektakularne! Leczone myszy były nie do odróżnienia od zdrowych osobników,stan zapalny mózgu ustąpił,a poziomy NADH i seryny wróciły do normy. Długość życia wydłużyła się ponad 40-krotnie (zwierzęta przeżyły co najmniej 300 dni, podczas gdy nieleczone umierały około 5. dnia życia).
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Badanie dostarcza pierwszych silnych dowodów eksperymentalnych, że witamina B3 może usuwać pierwotną przyczynę choroby, a nie jedynie łagodzić jej objawy. Co istotne, terapia musi zostać wdrożona natychmiast po urodzeniu, aby była skuteczna. To podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki i sugeruje zasadność włączenia niedoboru NAXD do paneli badań przesiewowych noworodków.
Szersze implikacje dla medycyny
Zastosowane podejście pozwoliło zidentyfikować również dziesiątki innych genów chorobowych, które potencjalnie mogą reagować na terapię witaminą B2 lub B3. Otwiera to nowe możliwości leczenia rzadkich chorób genetycznych przy użyciu bezpiecznych i stosunkowo niedrogich substancji.
Badacze podkreślają, że opracowany schemat badawczy można łatwo skalować i stosować także do innych mikroelementów, nie tylko witamin. W przyszłości może to doprowadzić do opracowania ukierunkowanych terapii dla setek chorób genetycznych.
Wyniki badań nad witaminą B3 w niedoborze NAXD stanowią obiecujący krok w kierunku precyzyjnej, spersonalizowanej terapii metabolicznej. Choć konieczne są dalsze badania kliniczne u ludzi, odkrycie to daje realną nadzieję rodzinom dotkniętym rzadkimi, dotychczas śmiertelnymi chorobami genetycznymi.
Rozwój nowoczesnych narzędzi genetycznych w połączeniu z dobrze poznanymi, bezpiecznymi substancjami, takimi jak witaminy, może zapoczątkować nową erę w leczeniu chorób rzadkich.
Źródło: Gladstone Institutes
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak