Spis treści
Rzadka mutacja może wywołać wyjątkowo agresywnego raka prostaty
Specjaliści z University of British Columbia z kolegami z międzynarodowego zespołu opisali nowe odkrycie odnośnie rozwoju raka prostaty.
Jak wyjaśniają, większość nowotworów to wynik gromadzących się w ciągu życia mutacji, ale od 5 do 10 proc. przypadków tego typu chorób to wynik działania genów odziedziczonych po przodkach. Najbardziej znane geny, które w pewnych wariantach tak działają, to BRCA1 i BRCA2, znane z tego, że znacząco podwyższają m.in. ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika i trzustki. Testy genetyczne pozwoliły wykrywać stwarzające ryzyko warianty tych genów i obejmować zagrożone osoby odpowiednią opieką.
Teraz, po analizie danych genetycznych na temat ponad 4,5 tys. osób z agresywną formą raka prostaty, badacze odkryli kolejny związany z rakiem prostaty gen – CDK12. Występował on u pięciu mężczyzn z przebadanej grupy i u wszystkich doszło do przerzutów, gdy byli w wieku 44-66 lat.
Dziedziczna mutacja
– Uderzające jest to, że u każdego pacjenta, u którego wykryliśmy tę dziedziczną mutację, w chwili rozpoznania choroba miała już charakter przerzutowy – podkreśla prof. Alexander Wyatt z University of British Columbia, autor publikacji, która ukazała się w piśmie „Cancer Discovery”.
– Teraz mamy szansę wcześniej identyfikować te rodziny i umożliwić ich członkom skorzystanie z intensywniejszych badań przesiewowych w czasie, kiedy nadal dostępne będą metody leczenia dające szansę na wyleczenie – tłumaczy.
Gen CDK12 był już znany, ale sądzono, że obecne w nim sprzyjające rakowi mutacje to uszkodzenia, które pojawiają się w trakcie życia. Dziedzicznie uszkodzony CDK12 obecny był u ok. jednego na pięciu mężczyzn już chorych na raka prostaty, jednak według naukowców zagrożenie dotyczyć może na świecie setek rodzin.
– Choć mutacja ta występuje niezwykle rzadko, jej odkrycie może uratować życie członkom rodzin, w których jest obecna. Wykrycie dziedzicznej mutacji u jednej osoby daje nam możliwość zidentyfikowania innych zagrożonych członków rodziny i podjęcia działań, zanim nowotwór się rozwinie lub zacznie dawać przerzuty – wyjaśnia dr Sofie Tolmeijer z University of British Columbia.
Odkryty gen w standardowych testach na dziedziczne
Badacze dodają, że obecne metody kliniczne potrafią wykrywać mutacje w CDK12. Ich zdaniem odkrycie przemawia więc za tym, aby dodać ten gen do standardowych testów na dziedziczne obciążenie ryzykiem raka prostaty.
– Jednym z najbardziej ekscytujących aspektów tego odkrycia jest to, że już dysponujemy technologią potrzebną, aby wykorzystać je w praktyce. Dodanie genu CDK12 do istniejących testów genetycznych jest stosunkowo proste, co oznacza, że odkrycie to może znacznie szybciej przejść z laboratorium badawczego do praktyki klinicznej – mówi dr Wyatt.
Naukowcy dodają, że istnieje ryzyko, iż mutacja w genie CDK12 może zwiększać także zagrożenie rakiem jajnika. Niektórzy pacjenci z groźnym wariantem tego genu mieli bowiem w rodzinie osoby z tą chorobą. Ponadto u jednej pacjentki wykryto tę mutację.
Marek Matacz
Potwierdź zapis
Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.
Coś poszło nie tak